Nature Genetics-ში გამოქვეყნებულ ორ სხვადასხვა კვლევაში, მეტა ანალიზის და მთლიან გენომთან...
Nature Genetics-ში გამოქვეყნებულ ორ სხვადასხვა კვლევაში, მეტა ანალიზის და მთლიან გენომთან...
FDA-მ საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გარკვეული ტიპის კიბოს მკურნალობის ახალი მეთოდი დაამტკიცა
FDA-მ გასტრო-ენტერო-პანკრეასული ნეიროენდოკრინული სიმსივნის (GEP-NETs) სამკურნალოდ ლუტათერა (lutetium Lu 177 dotatate) დაამტკიცა. ეს არის პირველი რადიოაქტიური პრეპარატი, რომელიც ამ დაავადების სამკურნალოდ აღიარეს. ლუტათერა ნაჩვენებია იმ ზრდასრულ პაციენტებში, რომელთა სიმსივნეც სომატოსტატინის რეცეპტორ-პოზიტიურია, რადგან წამლის მოქმედება სწორედ ამ რეცეპტორთან კავშირითაა განპირობებული.
FDA-მ საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გარკვეული ტიპის კიბოს მკურნალობის ახალი მეთოდი დაამტკიცა
FDA-მ გასტრო-ენტერო-პანკრეასული ნეიროენდოკრინული სიმსივნის (GEP-NETs) სამკურნალოდ ლუტათერა (lutetium Lu 177 dotatate) დაამტკიცა. ეს არის პირველი რადიოაქტიური პრეპარატი, რომელიც ამ დაავადების სამკურნალოდ აღიარეს. ლუტათერა ნაჩვენებია იმ ზრდასრულ პაციენტებში, რომელთა სიმსივნეც სომატოსტატინის რეცეპტორ-პოზიტიურია, რადგან წამლის მოქმედება სწორედ ამ რეცეპტორთან კავშირითაა განპირობებული.
FDA-მ საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გარკვეული ტიპის კიბოს მკურნალობის ახალი მეთოდი დაამტკიცა
FDA-მ გასტრო-ენტერო-პანკრეასული ნეიროენდოკრინული სიმსივნის (GEP-NETs) სამკურნალოდ ლუტათერა (lutetium Lu 177 dotatate) დაამტკიცა. ეს არის პირველი რადიოაქტიური პრეპარატი, რომელიც ამ დაავადების სამკურნალოდ აღიარეს. ლუტათერა ნაჩვენებია იმ ზრდასრულ პაციენტებში, რომელთა სიმსივნეც სომატოსტატინის რეცეპტორ-პოზიტიურია, რადგან წამლის მოქმედება სწორედ ამ რეცეპტორთან კავშირითაა განპირობებული.
FDA-მ საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გარკვეული ტიპის კიბოს მკურნალობის ახალი მეთოდი დაამტკიცა
FDA-მ გასტრო-ენტერო-პანკრეასული ნეიროენდოკრინული სიმსივნის (GEP-NETs) სამკურნალოდ ლუტათერა (lutetium Lu 177 dotatate) დაამტკიცა. ეს არის პირველი რადიოაქტიური პრეპარატი, რომელიც ამ დაავადების სამკურნალოდ აღიარეს. ლუტათერა ნაჩვენებია იმ ზრდასრულ პაციენტებში, რომელთა სიმსივნეც სომატოსტატინის რეცეპტორ-პოზიტიურია, რადგან წამლის მოქმედება სწორედ ამ რეცეპტორთან კავშირითაა განპირობებული.
FDA-მ საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გარკვეული ტიპის კიბოს მკურნალობის ახალი მეთოდი დაამტკიცა
FDA-მ გასტრო-ენტერო-პანკრეასული ნეიროენდოკრინული სიმსივნის (GEP-NETs) სამკურნალოდ ლუტათერა (lutetium Lu 177 dotatate) დაამტკიცა. ეს არის პირველი რადიოაქტიური პრეპარატი, რომელიც ამ დაავადების სამკურნალოდ აღიარეს. ლუტათერა ნაჩვენებია იმ ზრდასრულ პაციენტებში, რომელთა სიმსივნეც სომატოსტატინის რეცეპტორ-პოზიტიურია, რადგან წამლის მოქმედება სწორედ ამ რეცეპტორთან კავშირითაა განპირობებული.
FDA-მ საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გარკვეული ტიპის კიბოს მკურნალობის ახალი მეთოდი დაამტკიცა
FDA-მ გასტრო-ენტერო-პანკრეასული ნეიროენდოკრინული სიმსივნის (GEP-NETs) სამკურნალოდ ლუტათერა (lutetium Lu 177 dotatate) დაამტკიცა. ეს არის პირველი რადიოაქტიური პრეპარატი, რომელიც ამ დაავადების სამკურნალოდ აღიარეს. ლუტათერა ნაჩვენებია იმ ზრდასრულ პაციენტებში, რომელთა სიმსივნეც სომატოსტატინის რეცეპტორ-პოზიტიურია, რადგან წამლის მოქმედება სწორედ ამ რეცეპტორთან კავშირითაა განპირობებული.
FDA-მ საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გარკვეული ტიპის კიბოს მკურნალობის ახალი მეთოდი დაამტკიცა
FDA-მ გასტრო-ენტერო-პანკრეასული ნეიროენდოკრინული სიმსივნის (GEP-NETs) სამკურნალოდ ლუტათერა (lutetium Lu 177 dotatate) დაამტკიცა. ეს არის პირველი რადიოაქტიური პრეპარატი, რომელიც ამ დაავადების სამკურნალოდ აღიარეს. ლუტათერა ნაჩვენებია იმ ზრდასრულ პაციენტებში, რომელთა სიმსივნეც სომატოსტატინის რეცეპტორ-პოზიტიურია, რადგან წამლის მოქმედება სწორედ ამ რეცეპტორთან კავშირითაა განპირობებული.
FDA-მ საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გარკვეული ტიპის კიბოს მკურნალობის ახალი მეთოდი დაამტკიცა
FDA-მ გასტრო-ენტერო-პანკრეასული ნეიროენდოკრინული სიმსივნის (GEP-NETs) სამკურნალოდ ლუტათერა (lutetium Lu 177 dotatate) დაამტკიცა. ეს არის პირველი რადიოაქტიური პრეპარატი, რომელიც ამ დაავადების სამკურნალოდ აღიარეს. ლუტათერა ნაჩვენებია იმ ზრდასრულ პაციენტებში, რომელთა სიმსივნეც სომატოსტატინის რეცეპტორ-პოზიტიურია, რადგან წამლის მოქმედება სწორედ ამ რეცეპტორთან კავშირითაა განპირობებული.
მარცხენა ძირითადი კორონარული არტერიის დაავადების (LMCAD) დროს პერკუტანეული კორონარული ინტერვენციის (PCI) და აორტო-კორონალური შუნტირების (კორონარულ-არტერიული ბაიპას-გრაფტის (CABG)) შემდეგ პირველად აღმოცენებული წინაგულთა ფიბრილაცია
FDA approves first treatment for BRCA-mutated breast cancer
The U.S. Food and Drug Administration has expanded the approved use of Lynparza (olaparib tablets) to include the treatment of patients with certain types of BRCA-mutated breast cancer that have spread (metastasized).Lynparza was first approved by the FDA in 2014 to treat BRCA-mutated ovarian cancer.
It is the first time any drug has been approved to treat certain patients with metastatic breast cancer who have a “BRCA” gene germline mutation. Patients are selected for treatment with Lynparza based on an FDA-approved genetic test, called the BRACAnalysis CDx.
FDA approves first treatment for BRCA-mutated breast cancer
The U.S. Food and Drug Administration has expanded the approved use of Lynparza (olaparib tablets) to include the treatment of patients with certain types of BRCA-mutated breast cancer that have spread (metastasized).Lynparza was first approved by the FDA in 2014 to treat BRCA-mutated ovarian cancer.
It is the first time any drug has been approved to treat certain patients with metastatic breast cancer who have a “BRCA” gene germline mutation. Patients are selected for treatment with Lynparza based on an FDA-approved genetic test, called the BRACAnalysis CDx.
FDA-მ დაამტკიცა ახალი მკურნალობა დაავადების “ტრანსპლანტანტი მასპინძლის წინააღმდეგ“ ქრონიკული ფორმის დროს
ამერიკის სურსათისა და საკვები პროდუქტების ადმინისტრაციამ დაჩქარებული წესით დაამტკიცა Blincyto (blinatumomab) B პრეკურსორული მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემიის (ALL) სამკურნალოდ ბავშვებსა და ზრდასრულ პაციენტებში, რომელთაც აქვთ რემისია, თუმცა მაინც უვლინდებათ მინიმალური ნარჩენი დაავადება (MRD). მინიმალური ნარჩენი დაავადება გულისხმობს სიმსივნური უჯრედების ისეთი მცირე რაოდენობით არსებობას, რომლის დანახვა მიკროსკოპით და რუტინული გამდინარე ციტომეტრიით ვერ ხერხდება. პაციენტებში, რომელთაც აქვთ რემისია მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემიის მკურნალობის შემდეგ, მინიმალური ნარჩენი დაავადების არსებობა რეციდივის გაზრდილ რისკზე მიუთითებს.
B მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემია სწრაფად პროგრესირებადი სიმსივნეა, რომლის დროსაც ძვლის ტვინში დიდი რაოდენობით უმწიფარი B უჯრედები წარმოიქმნება.
Blincyto უკავშირდება ლეიკემიურ უჯრედებზე არსებულ CD 19-ს და იმუნურ უჯრედებზე არსებულ CD 3-ს, ეს უზრუნველყოფს იმუნური უჯრედების სიმსივნურ უჯრედებთან მიახლოებას, რაც ანტისიმსივნური იმუნური პასუხის ჩართვას განაპირობებს.
Blincyto-ს ეფექტურობა MRD-დადებითი მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემიისთვის შეფასდა კვლევაში, რომელშიც ჩაერთო პირველადი ან მეორადი სრული რემისიის და დეტექტირებადი MRD-ის მქონე 86 პაციენტი. Blincyto-ს ეფექტურობა ეფუძნებოდა, მკურნალობის ერთი კურსის შემდეგ პაციენტთა სიცოცხლისა და რემისიის გახანგრძლივებასთან ერთად, არადეტექტირებადი MRD მდგომარეობის მიღწევას. კვლევაში ჩართულ 70 პაციენტს აღარ გამოუვლინდა მინიმალური ნარჩენი დაავადება. პაციენტთა ნახევარზე მეტს შეუნარჩუნდა სიცოხლე და რემისიამ არანაკლებ 22.3 თვეს გასტანა.
მასალა მოამზადა რუსა ცქიტიშვილმა
FDA-მ მოხმარებისთვის დაუშვა ხელოვნურ ინტელექტზე დაფუძნებული მოწყობილობა, რომელსაც დიაბეტთან ასოცირებული თვალის დაავადების აღმოჩენა შეუძლია
მასალა მოამზადა ლევან იაშვილმა
ამერიკის წამლისა და საკვები პროდუქტების ადმინისტრაციამ ბაზარზე გამოტანის ნებართვა გასცა პირველ სამედიცინო ხელსაწყოზე, რომელიც დიაბეტით დაავადებულ პაციენტებში დიაბეტური რეტინოპათიის აღმოსაჩენად ხელოვნურ ინტელექტს იყენებს. დიაბეტური რეტინოპათია ვითარდება მაშინ, როდესაც სისხლში გლუკოზის მაღალი შემცველობის გამო ბადურის სისხლძარღვები ზიანდება. ხელსაწყო IDx-DR ბადურის კამერით მიღებული მონაცემების გასაშიფრად ხელოვნური ინტელექტის ალგორითმს იყენებს. IDx-DR არის გასაყიდად გამოტანილი პირველი ხელსაწყო, რომელიც კლინიცისტის ჩარევის გარეშე უკეთებს ინტერპრეტაციას მიღებულ მონაცემებს. მისი გამოყენება შეუძლია სამედიცინო სფეროს იმ წარმომადგენლებს, რომლებიც ჩვეულებრივ არ არიან ჩართული თვალის დაავადებათა მკურნალობაში.
FDA-მ მოხმარებისთვის დაუშვა ხელოვნურ ინტელექტზე დაფუძნებული მოწყობილობა, რომელსაც დიაბეტთან ასოცირებული თვალის დაავადების აღმოჩენა შეუძლია
მასალა მოამზადა ლევან იაშვილმა
ამერიკის წამლისა და საკვები პროდუქტების ადმინისტრაციამ ბაზარზე გამოტანის ნებართვა გასცა პირველ სამედიცინო ხელსაწყოზე, რომელიც დიაბეტით დაავადებულ პაციენტებში დიაბეტური რეტინოპათიის აღმოსაჩენად ხელოვნურ ინტელექტს იყენებს. დიაბეტური რეტინოპათია ვითარდება მაშინ, როდესაც სისხლში გლუკოზის მაღალი შემცველობის გამო ბადურის სისხლძარღვები ზიანდება. ხელსაწყო IDx-DR ბადურის კამერით მიღებული მონაცემების გასაშიფრად ხელოვნური ინტელექტის ალგორითმს იყენებს. IDx-DR არის გასაყიდად გამოტანილი პირველი ხელსაწყო, რომელიც კლინიცისტის ჩარევის გარეშე უკეთებს ინტერპრეტაციას მიღებულ მონაცემებს. მისი გამოყენება შეუძლია სამედიცინო სფეროს იმ წარმომადგენლებს, რომლებიც ჩვეულებრივ არ არიან ჩართული თვალის დაავადებათა მკურნალობაში.
FDA-მ მოხმარებისთვის დაუშვა ხელოვნურ ინტელექტზე დაფუძნებული მოწყობილობა, რომელსაც დიაბეტთან ასოცირებული თვალის დაავადების აღმოჩენა შეუძლია
მასალა მოამზადა ლევან იაშვილმა
ამერიკის წამლისა და საკვები პროდუქტების ადმინისტრაციამ ბაზარზე გამოტანის ნებართვა გასცა პირველ სამედიცინო ხელსაწყოზე, რომელიც დიაბეტით დაავადებულ პაციენტებში დიაბეტური რეტინოპათიის აღმოსაჩენად ხელოვნურ ინტელექტს იყენებს. დიაბეტური რეტინოპათია ვითარდება მაშინ, როდესაც სისხლში გლუკოზის მაღალი შემცველობის გამო ბადურის სისხლძარღვები ზიანდება. ხელსაწყო IDx-DR ბადურის კამერით მიღებული მონაცემების გასაშიფრად ხელოვნური ინტელექტის ალგორითმს იყენებს. IDx-DR არის გასაყიდად გამოტანილი პირველი ხელსაწყო, რომელიც კლინიცისტის ჩარევის გარეშე უკეთებს ინტერპრეტაციას მიღებულ მონაცემებს. მისი გამოყენება შეუძლია სამედიცინო სფეროს იმ წარმომადგენლებს, რომლებიც ჩვეულებრივ არ არიან ჩართული თვალის დაავადებათა მკურნალობაში.
FDA-მ მოხმარებისთვის დაუშვა ხელოვნურ ინტელექტზე დაფუძნებული მოწყობილობა, რომელსაც დიაბეტთან ასოცირებული თვალის დაავადების აღმოჩენა შეუძლია
მასალა მოამზადა ლევან იაშვილმა
ამერიკის წამლისა და საკვები პროდუქტების ადმინისტრაციამ ბაზარზე გამოტანის ნებართვა გასცა პირველ სამედიცინო ხელსაწყოზე, რომელიც დიაბეტით დაავადებულ პაციენტებში დიაბეტური რეტინოპათიის აღმოსაჩენად ხელოვნურ ინტელექტს იყენებს. დიაბეტური რეტინოპათია ვითარდება მაშინ, როდესაც სისხლში გლუკოზის მაღალი შემცველობის გამო ბადურის სისხლძარღვები ზიანდება. ხელსაწყო IDx-DR ბადურის კამერით მიღებული მონაცემების გასაშიფრად ხელოვნური ინტელექტის ალგორითმს იყენებს. IDx-DR არის გასაყიდად გამოტანილი პირველი ხელსაწყო, რომელიც კლინიცისტის ჩარევის გარეშე უკეთებს ინტერპრეტაციას მიღებულ მონაცემებს. მისი გამოყენება შეუძლია სამედიცინო სფეროს იმ წარმომადგენლებს, რომლებიც ჩვეულებრივ არ არიან ჩართული თვალის დაავადებათა მკურნალობაში.
FDA-მ მოხმარებისთვის დაუშვა ხელოვნურ ინტელექტზე დაფუძნებული მოწყობილობა, რომელსაც დიაბეტთან ასოცირებული თვალის დაავადების აღმოჩენა შეუძლია
მასალა მოამზადა ლევან იაშვილმა
ამერიკის წამლისა და საკვები პროდუქტების ადმინისტრაციამ ბაზარზე გამოტანის ნებართვა გასცა პირველ სამედიცინო ხელსაწყოზე, რომელიც დიაბეტით დაავადებულ პაციენტებში დიაბეტური რეტინოპათიის აღმოსაჩენად ხელოვნურ ინტელექტს იყენებს. დიაბეტური რეტინოპათია ვითარდება მაშინ, როდესაც სისხლში გლუკოზის მაღალი შემცველობის გამო ბადურის სისხლძარღვები ზიანდება. ხელსაწყო IDx-DR ბადურის კამერით მიღებული მონაცემების გასაშიფრად ხელოვნური ინტელექტის ალგორითმს იყენებს. IDx-DR არის გასაყიდად გამოტანილი პირველი ხელსაწყო, რომელიც კლინიცისტის ჩარევის გარეშე უკეთებს ინტერპრეტაციას მიღებულ მონაცემებს. მისი გამოყენება შეუძლია სამედიცინო სფეროს იმ წარმომადგენლებს, რომლებიც ჩვეულებრივ არ არიან ჩართული თვალის დაავადებათა მკურნალობაში.
FDA-მ მოხმარებისთვის დაუშვა ხელოვნურ ინტელექტზე დაფუძნებული მოწყობილობა, რომელსაც დიაბეტთან ასოცირებული თვალის დაავადების აღმოჩენა შეუძლია
მასალა მოამზადა ლევან იაშვილმა
ამერიკის წამლისა და საკვები პროდუქტების ადმინისტრაციამ ბაზარზე გამოტანის ნებართვა გასცა პირველ სამედიცინო ხელსაწყოზე, რომელიც დიაბეტით დაავადებულ პაციენტებში დიაბეტური რეტინოპათიის აღმოსაჩენად ხელოვნურ ინტელექტს იყენებს. დიაბეტური რეტინოპათია ვითარდება მაშინ, როდესაც სისხლში გლუკოზის მაღალი შემცველობის გამო ბადურის სისხლძარღვები ზიანდება. ხელსაწყო IDx-DR ბადურის კამერით მიღებული მონაცემების გასაშიფრად ხელოვნური ინტელექტის ალგორითმს იყენებს. IDx-DR არის გასაყიდად გამოტანილი პირველი ხელსაწყო, რომელიც კლინიცისტის ჩარევის გარეშე უკეთებს ინტერპრეტაციას მიღებულ მონაცემებს. მისი გამოყენება შეუძლია სამედიცინო სფეროს იმ წარმომადგენლებს, რომლებიც ჩვეულებრივ არ არიან ჩართული თვალის დაავადებათა მკურნალობაში.
FDA-მ მოხმარებისთვის დაუშვა ხელოვნურ ინტელექტზე დაფუძნებული მოწყობილობა, რომელსაც დიაბეტთან ასოცირებული თვალის დაავადების აღმოჩენა შეუძლია
მასალა მოამზადა ლევან იაშვილმა
ამერიკის წამლისა და საკვები პროდუქტების ადმინისტრაციამ ბაზარზე გამოტანის ნებართვა გასცა პირველ სამედიცინო ხელსაწყოზე, რომელიც დიაბეტით დაავადებულ პაციენტებში დიაბეტური რეტინოპათიის აღმოსაჩენად ხელოვნურ ინტელექტს იყენებს. დიაბეტური რეტინოპათია ვითარდება მაშინ, როდესაც სისხლში გლუკოზის მაღალი შემცველობის გამო ბადურის სისხლძარღვები ზიანდება. ხელსაწყო IDx-DR ბადურის კამერით მიღებული მონაცემების გასაშიფრად ხელოვნური ინტელექტის ალგორითმს იყენებს. IDx-DR არის გასაყიდად გამოტანილი პირველი ხელსაწყო, რომელიც კლინიცისტის ჩარევის გარეშე უკეთებს ინტერპრეტაციას მიღებულ მონაცემებს. მისი გამოყენება შეუძლია სამედიცინო სფეროს იმ წარმომადგენლებს, რომლებიც ჩვეულებრივ არ არიან ჩართული თვალის დაავადებათა მკურნალობაში.
FDA Regulations
The U.S. Food and Drug Administration approved Adcetris (brentuximab vedotin) to treat adult patients with previously untreated stage III or IV...
Cardiac Genetic Predisposition in Sudden Infant Death Syndrome
Written by Khatuna Lobjanidze
Sudden infant death syndrome (SIDS) is a leading cause of post neonatal mortality. Genetic heart diseases (GHDs) underlie some cases of SIDS.
This study aimed to determine the spectrum and prevalence of GHD-associated mutations as a potential monogenic basis for SIDS.
A cohort of 419 unrelated SIDS cases underwent whole exome sequencing and a targeted analysis of 90 GHD-susceptibility genes. The yield of “potentially informative,” ultra-rare variants in GHD-associated genes was assessed. Infants older than 4 months were more likely to host a “potentially informative” GHD-associated variants. There was a significant overrepresentation of ultra-rare non synonymous variants in European SIDS cases versus European control subjects when combining all 4 major cardiac channelopathy genes. According to the American College of Medical Genetics guidelines, only 4.3% SIDS cases hosted a “pathogenic” or “likely pathogenic” variants.
Consistent with previous studies, ultra-rare, non synonymous variants within the major cardiac channelopathy-associated genes were overrepresented in SIDS cases in infants of European ethnicity.
Cardiac Genetic Predisposition in Sudden Infant Death Syndrome
Written by Khatuna Lobjanidze
Sudden infant death syndrome (SIDS) is a leading cause of post neonatal mortality. Genetic heart diseases (GHDs) underlie some cases of SIDS.
This study aimed to determine the spectrum and prevalence of GHD-associated mutations as a potential monogenic basis for SIDS.
A cohort of 419 unrelated SIDS cases underwent whole exome sequencing and a targeted analysis of 90 GHD-susceptibility genes. The yield of “potentially informative,” ultra-rare variants in GHD-associated genes was assessed. Infants older than 4 months were more likely to host a “potentially informative” GHD-associated variants. There was a significant overrepresentation of ultra-rare non synonymous variants in European SIDS cases versus European control subjects when combining all 4 major cardiac channelopathy genes. According to the American College of Medical Genetics guidelines, only 4.3% SIDS cases hosted a “pathogenic” or “likely pathogenic” variants.
Consistent with previous studies, ultra-rare, non synonymous variants within the major cardiac channelopathy-associated genes were overrepresented in SIDS cases in infants of European ethnicity.
Cardiac Genetic Predisposition in Sudden Infant Death Syndrome
Written by Khatuna Lobjanidze
Sudden infant death syndrome (SIDS) is a leading cause of post neonatal mortality. Genetic heart diseases (GHDs) underlie some cases of SIDS.
This study aimed to determine the spectrum and prevalence of GHD-associated mutations as a potential monogenic basis for SIDS.
A cohort of 419 unrelated SIDS cases underwent whole exome sequencing and a targeted analysis of 90 GHD-susceptibility genes. The yield of “potentially informative,” ultra-rare variants in GHD-associated genes was assessed. Infants older than 4 months were more likely to host a “potentially informative” GHD-associated variants. There was a significant overrepresentation of ultra-rare non synonymous variants in European SIDS cases versus European control subjects when combining all 4 major cardiac channelopathy genes. According to the American College of Medical Genetics guidelines, only 4.3% SIDS cases hosted a “pathogenic” or “likely pathogenic” variants.
Consistent with previous studies, ultra-rare, non synonymous variants within the major cardiac channelopathy-associated genes were overrepresented in SIDS cases in infants of European ethnicity.
Cardiac Genetic Predisposition in Sudden Infant Death Syndrome
Written by Khatuna Lobjanidze
Sudden infant death syndrome (SIDS) is a leading cause of post neonatal mortality. Genetic heart diseases (GHDs) underlie some cases of SIDS.
This study aimed to determine the spectrum and prevalence of GHD-associated mutations as a potential monogenic basis for SIDS.
A cohort of 419 unrelated SIDS cases underwent whole exome sequencing and a targeted analysis of 90 GHD-susceptibility genes. The yield of “potentially informative,” ultra-rare variants in GHD-associated genes was assessed. Infants older than 4 months were more likely to host a “potentially informative” GHD-associated variants. There was a significant overrepresentation of ultra-rare non synonymous variants in European SIDS cases versus European control subjects when combining all 4 major cardiac channelopathy genes. According to the American College of Medical Genetics guidelines, only 4.3% SIDS cases hosted a “pathogenic” or “likely pathogenic” variants.
Consistent with previous studies, ultra-rare, non synonymous variants within the major cardiac channelopathy-associated genes were overrepresented in SIDS cases in infants of European ethnicity.
Medtronic Deep Brain Stimulation System for Epilepsy - P960009/S219
Written by Rusa Tskitishvili
The Medtronic Deep Brain Stimulation (DBS) System for Epilepsy is a device that delivers controlled electrical pulses to a location inside the brain which is involved in seizures. The system consists of a pulse generator (IPG) implanted under the skin of the upper chest, and two leads implanted in the brain. The Medtronic DBS System for Epilepsy helps reduce the frequency of seizures in epilepsy patients who have frequent, disabling, partial-onset seizures and have not responded well to antiepileptic medications.
The Medtronic DBS System for Epilepsy is used in patients who average six or more seizures per month and in conjunction with antiepileptic drugs in individuals 18 years of age or older with partial onset seizures, with or without secondary generalization, who have not responded to three or more antiepileptic medications. The Medtronic DBS System for Epilepsy is used in patients who average six or more seizures per month. Patients with the Medtronic DBS System for Epilepsy cannot have the following procedures: Magnetic Resonance Imaging (MRI), Transcranial Magnetic Stimulation (TMS), Diathermy procedures.
Medtronic Deep Brain Stimulation System for Epilepsy - P960009/S219
Written by Rusa Tskitishvili
The Medtronic Deep Brain Stimulation (DBS) System for Epilepsy is a device that delivers controlled electrical pulses to a location inside the brain which is involved in seizures. The system consists of a pulse generator (IPG) implanted under the skin of the upper chest, and two leads implanted in the brain. The Medtronic DBS System for Epilepsy helps reduce the frequency of seizures in epilepsy patients who have frequent, disabling, partial-onset seizures and have not responded well to antiepileptic medications.
The Medtronic DBS System for Epilepsy is used in patients who average six or more seizures per month and in conjunction with antiepileptic drugs in individuals 18 years of age or older with partial onset seizures, with or without secondary generalization, who have not responded to three or more antiepileptic medications. The Medtronic DBS System for Epilepsy is used in patients who average six or more seizures per month. Patients with the Medtronic DBS System for Epilepsy cannot have the following procedures: Magnetic Resonance Imaging (MRI), Transcranial Magnetic Stimulation (TMS), Diathermy procedures.
თირკმლის ნათელუჯრედოვანი კიბოს იმუნური თერაპიის გენომური კორელაცია
იმუნური პასუხის ინჰიბიტორის ( PD-1) ბლოკირება, აუმჯობესებს თირკმლის ნათელუჯრედოვანი კიბოს გამოსავალს (ccRCC). მეტასტაზური ccRCC-ის მქონე 35 პაციენტისგან აღებული მასალის მთლიანი ეგზომის სექვენირებამ აჩვენა PBRM1 გენის მუტაციის არსებობა იმ პაციენტებში, ვისაც უკეთესი კლინიკური გამოსავალი ჰქონდათ იმუნოთერაპიით მკურნალობის ფონზე. PBRM1 გენი აკოდირებს SWI/SNFქრომატინის რემოდელირების კომპლექს (PBAF-ის ქვეტიპი). კვლევამ დაადასტურა, რომ უკეთესი კლინიკური გამოსავალი ასოცირებული იყო PBRM1 ფუნქციის დაკარგვასთან. ეს უკანასკნელი დადასტურდა იმ 63 პაციენტზე ჩატარებული დაკვირვებით, რომლებმაც გაიარეს PDL-1 ის მონოთერაპია ან PDL-1 და CTLA-4 კომბინაციური მკურნალობა.
PBAF დეფიციტური სიმსივნური კულტურის უჯრედებისა და PBRM1 დეფიციტური სიმსივნეების გენური ექსპრესიის ანალიზმა აჩვენა ჰიპოქსიის, JAK/STAT და იმუნური სასიგნალო გზების სისტემების ტრანსკრიფციული ალტერაცია.